PGD, PGS

Преимплантационная генетическая диагностика/скрининг:

Применение преимплантационной генетической диагностики/ скрининга возможно исключительно в рамках программы ЭКО, и в свое время стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс на значительное повышение эффективности лечения бесплодия и достижения главной цели – рождения здорового малыша.

Показания к ПГД:

Преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в случае диагностированных генетический нарушений у одного или обоих будущих родителей. Если у мужчины и женщины обнаружены нарушения в кариотипе, ПГД является одним из важнейших этапов в алгоритме предупреждения рождения ребенка с генетическим заболеванием. В данном случае ПГД предполагает исследование эмбрионов на анеуплоидии хромосом, вовлеченных в транслокации, а также на самые распространенные хромосомные нарушения (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

ПГД назначают при неудачах ЭКО и привычном невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и в рамках программ ВРТ, основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на I триместр. Причинами невынашивания беременности могут быть как генетические нарушения эмбриона, так и многоплодие. ПГД при невынашивании беременности может помочь уменьшить частоту самопроизвольного прерывания беременности. Благодаря проведению ПГД у пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить до 16.7% против ожидаемых 36.5%, у женщин старше 35 — до 12% против ожидаемых 44.5%.

Преимплантационная генетическая диагностика незаменима при мужском бесплодии, при выявлении высоких показателей генетических нарушений в сперматозоидах. Изучение хромосом в сперматозоидах, полученных от мужчин с олиго/астено/ тератозооспермией (ОАТ), показало повышенный уровень анеуплоидий (неправильный набор хромосом) по сравнению с мужчинами без отклонений в показателях спермограммы. У мужчин с нормальным кариотипом показатель частоты анеуплоидий половых хромосом в сперматозоидах наблюдали при олигоастенотератозооспермии в 4 раза чаще, чем при нормальной спермограмме.

Применение для оплодотворения сперматозоидов с патологическим набором хромосом приводит к формированию эмбриона с генетической патологией, а затем, зачастую, к остановке развития и невынашиванию беременности, или рождению ребенка с генетическим заболеванием.
Репродуктолог рекомендуют проведение ПГД, если возраст женщины превышает 35 лет, так как, к сожалению, медицинская статистика говорит о том, что в позднем репродуктивном возрасте повышается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, в том числе с синдромом Дауна , пороками развития различных органов и систем.

Показаниями к проведению ПГД являются:

  • случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе;
  • диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др.) в паре;
  • возраст женщины от 35 лет;
  • 2 и более неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
  • невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса;
  • высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины;
  • каждой семье, которая имеет желание провести ПГД в рамках программы ЭКО, чтобы быть уверенными в здоровье будущего ребенка и повысить шансы на успех лечения.

Возможности ПГД:

Преимплантационная генетическая диагностика дает широкие возможности по выявлению генетических нарушений эмбрионов и позволяет осуществлять перенос перспективного, жизнеспособного эмбриона. Преимплантационная диагностика позволяет успешно реализовывать актуальную тенденцию современной репродуктивной медицины – селективный перенос одного здорового эмбриона и наступление беременности одним плодом, так как многоплодная беременность имеет свои особенности и акушерские риски.
Таким образом проведение ПГД достоверно способствует:
  • увеличению частоты наступления беременности;
  • увеличению частоты благополучного вынашивания беременности;
  • снижению частоты наступления многоплодных беременностей;
  • снижению рисков рождения ребенка с пороками развития.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов; исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона состоит из достаточного количества клеток, и, соответственно, достаточного количества ДНК для исследования, что позволяет получать более достоверные результаты диагностики.
Методы ПГД/ПГС:

В практике репродуктивной медицины возможно применение молекулярных (ПЦР) и молекулярно-цитогенетических методов (FISH и CGH) преимплантационной генетической диагностики.
  • FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): позволяет анализировать ограниченное количество хромосом, в связи с чем в последнее время применяется все реже. Для повышения эффективности программы ВРТ необходимо исследовать максимальное количество хромосом.
  • CGH (Comparative Genomic Hybridization): позволяет анализировать полный хромосомный набор эмбриона, 24 хромосомы. Является одним из самых распространенных методов ПГД.
  • ПЦР: позволяет диагностировать заболевания, обусловленные доминантными и рецессивными мутациями в уникальных генах (гемофилия, муковисцидоз и др.), резус-статус эмбрионов, хромосомные нарушения, а также антигены системы HLA.
  • NGS (next generation sequencing, выскопроизводительное секвенирование). Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.
NGS (next generation sequencing, высокопроизводительное секвенирование) — самый инновационный метод преимплантационной генетической диагностики. Эта технология в последнее время находит все большее применение в клиниках ВРТ в мире.

NGS основан на определении последовательности ДНК, чем принципиально отличается от других методов ПГД, и открывает новые возможности в диагностике генетических нарушений эмбрионов, например, позволяет определить, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм — наличие клеток с разным хромосомным набором. Мозаицизм может стать причиной невынашивания беременности и рождения ребенка с серьезным заболеванием, представляющем опасность для его жизни. Диагностика мозаицизма в доимплантационном периоде позволяет выбирать генетически здоровые эмбрионы для переноса и повысить уровень наступления и благополучного вынашивания беременности. Успех программы ЭКО после применения данного метода диагностики составляет около 70%.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в "МирА" — это применение самых современных методик, которые лучшим образом зарекомендовали себя в международной репродуктивной практике. Мы делаем все возможное, чтобы каждая семья, доверившая нам проведение программы ВРТ, в самом скором времени реализовывала свою главную мечту — рождение здорового малыша. 
Заполните форму и укажите предпочтительный день и время приёма

Администраторы свяжутся с Вами по телефону или SKYPE в ближайшее время

Посмотреть расписание специалистов можно здесь