НОВЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОГО СКРИНИНГА

11/10/2016

В августе 2016г в журнале Prenatal Diagnosis было опубликовано исследование, цель которого проверить гипотезу о том, что отклонения от нормы экспрессии микроРНК плацентарных генов, связанных с кардиогенезом плода могут быть обнаружены в плазме матери во втором триместре беременности. 

МЕТОДЫ: 

Технология NanoString была использована для определения аберрантных генов, сравнивая 39 женщин, у плодов которых диагностирован врожденный порок сердца (ВПС) с 31 беременной здоровыми детьми на сроке 19-24-й недели беременности. 

Технология NanoString позволяет проводить прямое мультиплексное измерение транскрипционной активности генов и уровня трансляции соответствующих им белков, профилирование экспрессии микроРНК и оценку копийности генов (в том числе в одной клетке). В основу метода положено мечение мишеней уникальными цветовыми штрих-кодами, прикрепленными к мишень-специфичным зондам и их последующая детекция. За счет исключения из технологического процесса этапа амплификации и, как следствие, связанных с ним ошибок, демонстрируется высокий уровень точности и чувствительности. 

РЕЗУЛЬТАТЫ: 

Выявлены различия в экспрессии шести генов: FALZ, PAPP-A, PRKACB, SAV1, STK4 и TNXB2. Кривая ROC дала уровень обнаружения 66,7% при ложноположительном уровне 10%. Более высокий уровень экспрессии генов (>75 процентиля) выявлен в 14 случаях с ВПС у плода (82,4%), и только в 1 случае в контрольной группе (5,8%). Два случая (11,8%) нарушений сердечного ритма также дали отклонение, превышающее 75 прцентиль. 

ВЫВОД: 

Эти данные представляют собой шаг вперед в скрининге ВПС. Необходимы дополнительные исследования для выявления большего количества мРНК с отличительной способностью и их использования при скрининге первого триместра.
Новости по теме
3D-УЗИ диагностика на самом современном Voluson e10
Ультразвуковое исследование по методу доктора Воеводина
Криолиполиз - эффективная процедура безоперационного удаления жировых отложений. При криолиполизе жировые клетки разрушаются на протяжении 2-3 месяцев после процедуры.
Помощь при эндометриозе. Уникальная технология лечения, которая дает женщине шанс стать мамой. Гость программы - главный акушер-гинеколог России Лейла Адамян.