НОВЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОГО СКРИНИНГА

11/10/2016

В августе 2016г в журнале Prenatal Diagnosis было опубликовано исследование, цель которого проверить гипотезу о том, что отклонения от нормы экспрессии микроРНК плацентарных генов, связанных с кардиогенезом плода могут быть обнаружены в плазме матери во втором триместре беременности. 

МЕТОДЫ: 

Технология NanoString была использована для определения аберрантных генов, сравнивая 39 женщин, у плодов которых диагностирован врожденный порок сердца (ВПС) с 31 беременной здоровыми детьми на сроке 19-24-й недели беременности. 

Технология NanoString позволяет проводить прямое мультиплексное измерение транскрипционной активности генов и уровня трансляции соответствующих им белков, профилирование экспрессии микроРНК и оценку копийности генов (в том числе в одной клетке). В основу метода положено мечение мишеней уникальными цветовыми штрих-кодами, прикрепленными к мишень-специфичным зондам и их последующая детекция. За счет исключения из технологического процесса этапа амплификации и, как следствие, связанных с ним ошибок, демонстрируется высокий уровень точности и чувствительности. 

РЕЗУЛЬТАТЫ: 

Выявлены различия в экспрессии шести генов: FALZ, PAPP-A, PRKACB, SAV1, STK4 и TNXB2. Кривая ROC дала уровень обнаружения 66,7% при ложноположительном уровне 10%. Более высокий уровень экспрессии генов (>75 процентиля) выявлен в 14 случаях с ВПС у плода (82,4%), и только в 1 случае в контрольной группе (5,8%). Два случая (11,8%) нарушений сердечного ритма также дали отклонение, превышающее 75 прцентиль. 

ВЫВОД: 

Эти данные представляют собой шаг вперед в скрининге ВПС. Необходимы дополнительные исследования для выявления большего количества мРНК с отличительной способностью и их использования при скрининге первого триместра.
Новости по теме
Открытый университет лейлы адамян приглашает 3 сентября на научно-практические конференции, посвященные дню знаний. лекции традиционно состоятся в театре «геликон-опера».
В театре "Геликон-опера" в воскресенье бесплатно читали лекции о здоровье. Слушателей оказалось больше, чем мест. Тема насущная - репродуктивное здоровье. По статистике каждая пятая пара в России не имеет детей, в том числе и из-за болезней, перенесенных в детстве. Как предотвратить эту проблему, рассказали специалисты.
В календаре День защиты детей и День медицинского работника стоят в одном месяце. А в жизни нередко случается, что врачебные знания о здоровье ребёнка так и остаются невостребованными. Открытый университет Лейлы Адамян считает необходимым исправить эту ситуацию.
Впервые в истории этого американского общества российский ученый, академик РАН, главный акушер-гинеколог Российской Федерации Лейла Адамян была удостоена звания «Почетный член американского колледжа акушеров – гинекологов».